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[메디컬투데이] 시력 잃는 희귀안질환 ‘망막색소변성증’은 어떤 질환?
작성자 서울탑안과 조회수 2097 작성일 2023.02.28

매년 2월 마지막 날은 유럽 희귀질환기구에서 희귀질환 인식 개선과
환우들을 응원하기 위해 지정한 ‘세계 희귀질환의 날’이다.
현재 전 세계적으로 희귀질환은 6000~7000여 가지가 있는 것으로 알려져 있으며,
환자 수는 전 세계적으로 약 2억5000만명에 달하는 것으로 추정된다.
이때, 신체 여러 기관 중 특히 눈에 발생하는 희귀질환은 실명으로도 이어질 수 있어 매우 위험하다.

(중략)

안타깝게도 망막색소변성증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다.
다만 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함으로 추정돼
가족 중에 망막색소변성증을 앓고 있는 이가 있다면 추후 자신에게도 영향이 있을 확률이 높다.
그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특별한 이유 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있다.

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